Saiba o que é a Síndrome de Down

A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.

Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e língua grande, por exemplo. Como a síndrome de Down é o resultado de uma mutação genética, ela não tem cura, não existindo nenhum tratamento específico para ela. Porém, alguns tratamentos como a Fisioterapia, a estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança portadora da trissomia 21.

Causas da Síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre devido a uma mutação genética que faz com que aconteça uma cópia extra de uma parte do cromossoma 21. Esta mutação não é hereditária, ou seja, não passa de pai para filho e o seu surgimento pode estar associado à idade dos pais, mas principalmente da mãe, existindo um maior risco em mulheres que engravidaram com mais de 35 anos de idade.

Características da Síndrome de Down

Algumas das características dos portadores de síndrome de Down incluem: 

• Implantação das orelhas mais baixa que o normal;
• Língua grande e pesada;
• Olhos oblíquos, puxadinhos para cima; 
• Atraso no desenvolvimento motor;
• Fraqueza dos músculos;
• Presença de apenas 1 linha na palma da mão;
• Retardo mental leve ou moderado; 
• Estatura baixa. 

Nem sempre a criança com síndrome de Down apresentam todas estas características, podendo também existir excesso de peso e retardo no desenvolvimento da linguagem. 

Também pode acontecer que algumas crianças tenham apenas uma destas características, não se considerando nestes casos, que são portadoras da doença. 

Como é o Diagnóstico da Síndrome de Down

O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito durante a gravidez, através da realização de alguns exames como: 

• Ultrassonografia;
• Translucência nucal;
• Cordocentese;
• Amniocentese. 

Pessoas com Síndrome de Down

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome pode ser confirmado através da realização de um exame de sangue. Saiba mais sobre como é feito o diagnóstico desta doença em Diagnóstico da Síndrome de Down.

Além da Síndrome de Down, existe também a síndrome de Down com mosaico, na qual apenas uma pequena porcentagem de células da criança se encontram afetadas, existindo desta forma uma mistura de células normais e células com a mutação no organismo da criança. 

Tratamento para Síndrome de Down

A Fisioterapia, estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, do portador da Síndrome de Down porque ajudam a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.

Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque geralmente existem doenças cardíacas relacionadas com a Síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e estude em escolas especiais, embora seja possível que ela frequente a escola comum.

Pessoas com síndrome de Down tem um maior risco de ter outras doenças como:

• Problemas cardíacos;
• Alterações respiratória;
• Apneia do sono;
• Alterações da tireoide.

Além disso a criança deve apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizado, mas nem sempre possui retardo mental e pode se desenvolver, podendo estudar e até mesmo trabalhar, tendo uma expectativa de vida de mais de 40 anos, mas geralmente são dependentes de cuidados e precisam ser acompanhadas pelo cardiologista e endocrinologista ao longo da vida.

Como evitar a Síndrome de Down

A Síndrome de Down é um acidente genético e por isso não pode ser evitada, no entanto, engravidar antes dos 35 anos de idade, pode ser uma das formas de diminuir o risco de ter um bebê com esta síndrome. 

Os meninos portadores da síndrome de Down são estéreis e por isso não podem ter filhos, mas as meninas podem engravidar normalmente e tem grandes chances de ter filhos com a síndrome de Down.