O que é doença de Pompe?

A doença de Pompe é uma doença muscular rara, ocorrendo devido à acumulação progressiva e muitas vezes fatal de glicogênio nos lisossomas das células. Ela pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou na adolescência. Os dados de incidência são limitados, com relatos variando de 1 em 14.000 a 1 em 300.000, dependendo da etnia ou da área geográfica estudada. Foi originalmente descrita por PJ Pompe, um patologista holandês, em 1932.

Quais são as causas da doença de Pompe?

A doença de Pompe é um distúrbio autossômico recessivo causado por um gene defeituoso que leva à deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA).

Qual é o mecanismo fisiológico da doença de Pompe?

A doença de Pompe é causada por um gene defeituoso que leva a uma deficiência enzimática. A ausência dessa enzima resulta no acúmulo excessivo de glicogênio, que é armazenado em um compartimento especializado de células musculares em todo o corpo. Para que os músculos possam funcionar normalmente, estas células precisam da energia que é obtida através do glicogênio, uma espécie de “açúcar” advindo de um processo metabólico por meio da alimentação.

Este glicogênio é armazenado nas células em uma estrutura especial chamada lisossomo. Para que as células do tecido muscular possam utilizar esta substância, ela precisa estar disponível através da ação de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida. É exatamente esta enzima que está reduzida ou mesmo em falta nos pacientes com a doença de Pompe. Assim, o glicogênio em vez de ser utilizado como fonte de energia, passa a se acumular nos lisossomos, levando à destruição das células do tecido muscular.

Quais são as principais características clínicas da doença de Pompe?

A doença de Pompe se manifesta sob diversos aspectos clínicos que variam com relação à idade de início, taxa de progressão e extensão do envolvimento de órgãos. O curso geral da doença é o mesmo em todos os pacientes com doença de Pompe, ou seja, o acúmulo de glicogênio nos tecidos-alvo levando à debilitação progressiva, falência de órgãos e/ou morte.

A gravidade da doença varia de acordo com a idade de início, quais órgãos estão envolvidos, grau do comprometimento muscular (esquelético, respiratório, cardíaco) e taxa de progressão da doença. Essa variabilidade permitiu a criação de dois tipos da doença.

1. A forma de início infantil, que inclui pacientes que exibem a doença rapidamente progressiva, caracterizada por cardiomegalia (aumento do tamanho do coração), hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado), fraqueza, hipotonia e morte por insuficiência cardiorrespiratória no primeiro ano de vida. Pacientes com a doença de Pompe infantil menos grave têm progressão mais lenta e cardiomiopatia menos grave. A doença de início depois da primeira infância normalmente não inclui cardiomiopatia grave.
2. A forma de início na idade adulta, que é caracterizada por uma miopatia lentamente progressiva que pode se apresentar da segunda à sexta décadas de vida, envolvendo sobretudo a musculatura esquelética.

Como o médico diagnostica a doença de Pompe?

O diagnóstico frequentemente torna-se um difícil dilema, devido à raridade da condição e à natureza relativamente inespecífica das suas características fenotípicas o que, muitas vezes, apenas leva à suspeita da doença. De um modo geral, os pacientes com doença de Pompe devem ser acompanhados a cada seis meses.

O diagnóstico etiológico definitivo é realizado através do ensaio da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida e da genotipagem pelas técnicas de biologia molecular. A cromatografia de oligossacarídeos ou o achado de glicogênio na urina pode também auxiliar o diagnóstico.

Como o médico trata a doença de Pompe?

A doença de Pompe não tem cura, mas existem tratamentos que podem controlá-la. Até recentemente, não havia nenhum desses tratamentos para a patologia, além dos cuidados de suporte.

A introdução da Terapia de Reposição Enzimática, em 2006, alterou o prognóstico da doença, mostrando-se capaz de estabilizar ou até mesmo reverter as lesões causadas pelo acúmulo intracelular de glicogênio. Esta nova perspectiva de tratamento aumentou a necessidade do diagnóstico precoce, para prevenir o aparecimento de lesões irreversíveis e proporcionar aos pacientes uma maior sobrevida e melhor qualidade de vida.

Além disso, o tratamento fisioterapêutico é um importante aliado no tratamento da doença de Pompe, principalmente em sua forma tardia. Juntamente com ele, o paciente deve trabalhar o fortalecimento muscular, com exercícios para ganhar tônus muscular e exercícios aeróbicos, junto com uma nutrição balanceada.