Dois remédios para fibrose cística chegam ao Brasil. O que ela é?

Aproveitamos o desembarque de duas medicações modernas contra essa doença para revelar suas causas, sintomas, métodos diagnósticos e tratamentos.

Setembro, também conhecido como o Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística, trouxe uma ótima notícia para os brasileiros com essa doença: a chegada no Brasil do remédio Kalydeco, da farmacêutica Vertex, que melhora bastante a vida de parte dos pacientes. Meses antes, outro medicamento – o Orkambi, da mesma empresa – também havia sido aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para outros subtipos da enfermidade. Para abordar essas novidades, precisamos antes explicar o que é a doença, quais seus sintomas e como era o tratamento antes.

O que é fibrose cística?

Ela é uma doença rara, que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo. Por defeitos no gene CFTR, o paciente praticamente não fabrica uma proteína, também chamada de CFTR, ou a gera com diferentes defeitos. E daí?

“Essa proteína é fundamental na liberação de água das células para a produção de secreções do corpo”, explica Rodrigo Athanazio, pneumologista e parceiro do Instituto Unidos Pela Vida, uma organização focada na fibrose cística. Isso, por sua vez, faz com que diferentes líquidos originados pelo organismo, do catarro (muco) ao suor, fiquem mais espessos do que o normal.

A questão é que essas mudanças nas secreções do organismo provocam diferentes repercussões pelo corpo. Uma das mais graves atinge os pulmões: 80% dos indivíduos com fibrose cística morrem por complicações nesse órgão, segundo Athanazio.

Isso porque o espessamento do muco facilita infecções graves e uma inflamação que danifica os pulmões, o que, com o tempo, afeta demais a respiração. Aliás, o catarro mais viscoso típico da fibrose cística também favorece sinusites de repetição nos seios da face.

O pâncreas é outra parte do corpo muito atingida. Para quem não sabe, essa estrutura gera diferentes enzimas digestivas, que ajudam a quebrar os alimentos e aproveitar os nutrientes. Ocorre que as alterações dessa doença culminam em danos a esse órgão e comprometem o seu trabalho.

Resultado: logo na infância, a criança não consegue digerir alimentos, causando desnutrição e atraso no desenvolvimento. Daí porque, mesmo se não diagnosticada antes com exames, essa doença tende a ser flagrada ainda nos primeiros anos de vida. Entretanto, é possível que quadros, digamos, mais leves só sejam detectados na fase adulta.

Tem mais. Embora seja uma consequência menos comum, a fibrosa cística pode injuriar o fígado em cerca de 5% dos casos, eventualmente levando a uma cirrose.

Não há prevenção para esse transtorno, até porque ele é puramente genético. “A pessoa só vai desenvolver a fibrose cística se herdar genes CFTR defeituosos tanto do pai quanto da mãe”, esclarece Athanazio. É o que os especialistas chamam de uma doença autossômica recessiva.

Sintomas e sinais

• Infecções de repetição nas vias respiratórias
• Falta de ar
• Tosse crônica
• Desnutrição
• Perda de peso
• Dor abdominal
• Diarreia amarelada, gordurosa e com odor forte
• Sinusite
• Fadiga
• Desenvolvimento atrasado na infância

Diagnóstico

Uma das particularidades da fibrose cística é afetar as glândulas sudoríparas, que geram suor. Com isso, esse líquido fica especialmente salgado. Tanto que muitas mães sentem esse gosto ao beijarem seus pequenos – ao ponto de essa chateação ganhar o apelido de “doença do beijo salgado”.

Mas o que isso tem a ver com o diagnóstico? “Nós temos um teste que dosa a presença de cloro no suor. Se sua concentração é muito elevada em duas avaliações, confirmamos a presença da fibrose cística”, informa Athanazio.

Há também exames genéticos que identificam aquelas mutações no gene CFTR. Contudo, a verdade é que o teste do suor é bastante confiável (e menos custoso).

“Porém, é importante dizer que, desde 2014, o teste de pezinho deveria incluir a triagem para a fibrose cística”, complementa Athanazio. Em outras palavras, aquela gotinha de sangue tirada do calcanhar do seu bebê na maternidade já levantaria suspeitas para esse problema – converse com os profissionais do hospital para checar essa questão. E a detecção precoce é fundamental para um tratamento efetivo.

Os pulmões estão entre os órgãos que mais sofrem com a fibrose cística (Foto: Saúde/SAÚDE é Vital)

Tratamento

Chegamos, enfim, às maneiras de contra-atacar essa doença. Antes da criação do Kalydeco e do Orkambi, a estratégia era basicamente controlar as consequências da fibrose cística.

Se o pâncreas não produz enzimas digestivos direito, o sujeito engole cápsulas com essas moléculas durante a refeição. Para evitar o acúmulo de muco nos pulmões, ele se submete a inalações com substâncias específicas, que ajudam a tornar essa secreção mais fluida. Sessões de fisioterapia respiratória e uso de antibióticos para conter as infecções também são bem comuns.

“O que esses novos medicamentos fazem é agir na doença em si. É como se eles reparassem aquela proteína defeituosa”, contextualiza o pneumologista Rodrigo Athanazio. Aí, as secreções corporais se tornam menos espessas, o que alivia os sintomas e, em tese, diminuiria o ritmo de progressão da doença.

No Brasil, ambas as drogas estão indicadas a partir dos 6 anos de idade. Já nos Estados Unidos, são aprovadas inclusive para maiores de 2 anos. “E há estudos com pacientes ainda menores. Existe a perspectiva de, com a evolução dos estudos, talvez oferecer esse tipo de remédio pouco tempo depois do nascimento”, afirma Athanazio.

O tratamento precoce evita danos irreversíveis da fibrose cística. Por serem novos, ainda não dá pra saber se esses medicamentos aumentarão a expectativa de vida dos enfermos, hoje estimada em 44 anos. “Mas temos evidências iniciais que apontam nesse sentido”, adianta Athanazio.

Ainda assim, é crucial ressaltar que essa nova classe de medicações não vai dispensar o manejo das consequências da fibrose cística. Mais do que isso, ela ainda não é aplicável a todos os acometidos por ela.

Veja: o Kalydeco é eficaz para um conjunto de mutações do gene CFTR comuns a não mais do que 5% das pessoas com fibrose cística. O Orkambi, por sua vez, mira outro subgrupo de alterações no DNA, que correspondem a mais ou menos 20% do total de brasileiros com a doença. A boa notícia é que vários outros fármacos modernos estão sendo experimentados e podem, no futuro, ampliar o acesso.

Na linha de complicações, ambas as drogas não devem ter um preço barato por aqui. O processo de definição do custo ainda está sendo finalizado na Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos, porém, nos Estados Unidos, o tratamento anual fica em torno de 150 mil dólares. E, sim, os comprimidos precisam ser ingeridos pelo resto da vida.

“A expectativa é, com o tempo, pressionar o SUS para incorporar esses remédios”, diz Athanazio.