Dia Mundial das Doenças Raras: três a cada dez pessoas desconhecem as enfermidades no Brasil

Quem se depara com a definição de uma doença rara não imagina o impacto que esse grupo de enfermidades apresenta na sociedade. De acordo com a Organização Mundial da Saúde e a Política Brasileira de Doenças Raras, são consideradas raras as doenças que afetam menos de 65 pessoas entre 100 mil indivíduos¹, mas, quando observados em âmbito global, os números ganham proporções expressivas, afetando a vida de mais de 300 milhões de pessoas – 13 milhões delas brasileiras².

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras no mundo, 85% delas decorrentes de fatores genéticos e, as demais, de causas ambientais, infecciosas, imunológicas³, o que reforça a importância do incentivo à investigação sobre a hereditariedade familiar e sobre sintomas que podem parecer comuns, mas apresentam progressões contínuas.

Degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes, grande parte das doenças raras ainda não possui cura e pode, até mesmo, levar o paciente à morte. Mas esse cenário pode ser transformado por meio do diagnóstico e o tratamento precoce, capazes de aliviar sintomas e melhorarem a qualidade de vida do paciente, evitando ou retardando comprometimento das funções do organismo. Para isso, é preciso combater um grande problema encontrado no enfrentamento das doenças raras: a desinformação.

De acordo com a pesquisa “Doenças Raras no Brasil – diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população”, realizada pelo IBOPE Inteligência a pedido da Pfizer em 2020, três a cada dez brasileiros desconhecem o que são as doenças raras.           Dúvidas sobre a importância do diagnóstico precoce e sobre a oferta de tratamentos gratuitos também foram evidenciadas pelo estudo, que foi aplicado a 2 mil brasileiros, a partir dos 18 anos de idade, nas regiões do Rio de Janeiro, Fortaleza, Salvador e Porto Alegre. Em São Paulo, a amostra de entrevistados foi colhida na capital.

Quase metade dos entrevistados (42%) não sabe se identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida dos pacientes e cerca de um a cada cinco acredita, erroneamente, que “o diagnóstico precoce não faria diferença para as doenças raras, uma vez que a maioria dessas enfermidades não tem cura”.

A diretora médica da Pfizer Brasil, Márjori Dulcine, reforça que, com um diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível controlar o quadro clínico e ter uma vida com qualidade: “a maioria das doenças raras progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade. Por isso, é preciso conscientizar a população a respeito da importância do diagnóstico precoce. Muitas vezes, ao identificar a doença logo após os primeiros sintomas, o médico consegue promover benefícios significativos, como o retardo do avanço da doença e a prevenção de danos irreversíveis”.

A pesquisa ainda apontou desconhecimento a respeito do tratamento das doenças raras no Brasil. Quase um terço dos participantes (28%) não tem nenhuma informação sobre o assunto, enquanto um a cada cinco acredita, de forma equivocada, que nenhum dos tratamentos disponíveis no Brasil seja oferecido no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Para alguns, ainda existe a crença de que é possível tratar doenças raras apenas fora no Brasil, em países da Europa ou nos Estados Unidos, como mostra a tabela abaixo:

Assessoria