A importância do médico geneticista na descoberta de doenças raras

• Dia 15 de Julho é o Dia do Médico Geneticista, especialista no estudo dos genes e dos cromossomos e no diagnóstico e manejo de doenças genéticas raras
• Há entre seis e oito mil doenças raras no mundo, entre elas as Mucopolissacaridoses (MPS), que poderão ser diagnosticadas com a expansão do Teste do Pezinho, conforme lei aprovada em 2021.
• No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 75 mil nascidos vivos.

São Paulo, 15 de Julho de 2022 — Em 15 de julho é comemorado o Dia do Médico Geneticista, especializado no diagnóstico de doenças genéticas, atuando na avaliação clínica, identificação, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com diferentes tipos de problemas.

O número de médicos geneticistas no Brasil ainda está muito abaixo do recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Na última demografia de 2020 são 332 médicos geneticistas, o que equivale a um por 1,25 milhão de brasileiros aproximadamente. A OMS recomenda que haja um geneticista para cada 100 mil habitantes. Baseada na estimativa da OMS, faltariam 1.800 geneticistas no país.¹

Em geral, as doenças raras são condições crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas. Usualmente, causam grande impacto no bem-estar dos pacientes e de seus familiares, podendo também reduzir a expectativa de vida.

A maioria das doenças raras não têm cura. Mesmo assim, há muitos tratamentos disponíveis que buscam melhorar a qualidade de vida. Algumas dessas doenças, por exemplo, contam com tratamentos cirúrgicos ou medicamentos específicos para amenizar os sintomas.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), apenas 4% das doenças raras contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes não chegam aos cinco anos de idade.¹ No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras, são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Mais de 5.500 doenças raras se manifestam na infância e 80% delas têm origem genética. Apesar de raras, por serem tantas, essas doenças afetam uma em cada 20 crianças nascidas vivas e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma delas.

Uma maneira de descobrir precocemente uma doença rara é realizar o teste do pezinho, logo após o nascimento da criança. Trata-se de um exame simples e rápido, que consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, diversas doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê e que podem ser tratadas com sucesso se identificadas precocemente. Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves.

Atualmente, o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50 distúrbios, que começará a ser disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) nos próximos anos. Essa versão ampliada já é comercializada no sistema privado.

O Dr. Roberto Giugliani, geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), explica que a ampliação da triagem neonatal é extremamente necessária e representa um grande avanço para a saúde dos brasileiros.

Segundo o médico, que também é fundador da Casa dos Raros, em Porto Alegre, por meio do teste do pezinho ampliado será possível, através do diagnóstico e tratamento precoces, reduzir significativamente o sofrimento, as sequelas e os custos financeiro e social causados pelas cerca de 50 doenças que passarão a fazer parte do teste.

Mucopolisacaridoses

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada, causando um acúmulo progressivo no organismo do paciente.

Sinais da infância

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 75 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No país, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.²

Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na saúde desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e qualidade de vida.

Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos sobre a primeira terapia de reposição enzimática para MPS II que penetra a barreira hematoencefálica e chega ao cérebro (já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil,). É um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois é administrada na veia e chega ao cérebro por meio de um mecanismo de ação inovador que atende os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença e deverá mudar o curso da patologia no país. “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, aliado aos novos tratamentos, abre perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani. ³

Referência:

1) Sociedade Brasileira de Genética Médica 

2) Casa Hunder. Disponível em https://casahunter.org.br/o-que-e-doenca-rara/

3) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext

Assessoria