O que são mutações genéticas?

As mutações genéticas (ou gênicas) são as alterações que ocorrem na sequência de nucleotídeos na molécula de DNA constituinte dos genes, os quais sofrem uma mudança em sua estrutura, de modo que a sequência difere da encontrada na maioria das pessoas. As mutações genéticas podem ser classificadas em duas maneiras principais:

1. Mutações que afetam as células germinativas (ovos e espermatozoide): são hereditárias e estão presentes em praticamente todas as células do corpo.
2. Mutações adquiridas, ou somáticas: ocorrem em algum momento durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células e não em todas. Elas não podem ser passadas para a próxima geração.

A maioria das mutações genéticas causadoras de doenças é incomum na população geral, mas algumas mutações ocorrem com mais frequência e são chamadas polimorfismos. Elas são comuns o suficiente para serem consideradas uma variação normal e são responsáveis por muitas das diferenças normais entre as pessoas, como a cor dos olhos e a cor do cabelo, por exemplo.

Quais são as causas das mutações genéticas?

De modo geral, as mutações são causadas por um erro no processo de duplicação do DNA; no entanto, existem, dentre outros, certos fatores do ambiente que podem produzir esse efeito, como raios X, substâncias presentes no fumo, luz ultravioleta, ácido nitroso e alguns corantes presentes em alimentos.

Quais são as consequências das mutações genéticas?

Para funcionar corretamente, cada célula depende de milhares de proteínas. Às vezes, mutações genéticas impedem que uma ou mais dessas proteínas funcionem adequadamente. Ao alterar as instruções de um gene para produzir uma proteína, uma mutação pode causar o mau funcionamento da proteína ou ela pode estar completamente ausente. Quando uma mutação altera uma proteína que desempenha um papel crítico no organismo, pode perturbar o desenvolvimento normal ou causar uma condição médica. O albinismo, por exemplo, é causado por uma mutação que ocorre na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em melanina.

Uma condição causada por mutações em um ou mais genes é chamada de desordem genética. Dependendo da célula atingida pela mutação, ela pode ser ou não transmitida aos descendentes. Em alguns casos, as mutações genéticas são tão graves que impedem que um embrião sobreviva até o nascimento. Essas mudanças podem ocorrer em genes que são essenciais para o desenvolvimento e muitas vezes interrompem o desenvolvimento de um embrião em seus estágios iniciais: como essas mutações têm efeitos muito graves, elas são incompatíveis com a vida.

É importante notar que os genes em si não causam doenças. Os distúrbios genéticos são causados por mutações que fazem com que um gene funcione inadequadamente. Por exemplo, quando as pessoas dizem que alguém tem “o gene da fibrose cística“, por exemplo, elas geralmente se referem a uma versão mutada do gene CFTR, que causa a doença.

Veja mais sobre “Albinismo“, “Daltonismo“, “Fibrose cística” e “Fenilcetonúria“.

Quais são as principais enfermidades causadas por mutações genéticas?

As doenças genéticas são transmitidas segundo as leis de Mendel. Entre as principais doenças gênicas, encontram-se:

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo) em tirosina (aminoácido essencial às proteínas do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina (pigmento que confere cor à pele).

Albinismo

O albinismo (acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência parcial ou total de melanina na pele, cabelos e olhos, conferindo a essas estruturas uma coloração excessivamente esbranquiçada. 

Fibrose cística

A fibrose cística (ou mucoviscidose) causa espessamento e aumento da viscosidade das secreções de algumas glândulas, afetando todo o organismo, podendo levar à morte. Genes defeituosos são responsáveis pela doença, que se caracteriza pela fibrose e formação de cistos no pâncreas e em diversos outros órgãos do corpo humano.

Anemia falciforme

A anemia falciforme (ou drepanocitose) é uma doença transmitida geneticamente que causa deficiência do transporte de oxigênio para os tecidos. Ela ocorre devido a genes alterados transmitidos por ambos os pais.

Hemofilia

O termo hemofilia designa diversas doenças genéticas, hereditárias, as quais têm em comum a incapacidade de controlar os sangramentos, em razão de defeitos herdados nos mecanismos de coagulação do sangue.

Daltonismo

O daltonismo é um tipo de acromatopsia (“cegueira de cores”) genética caracterizada por uma perturbação da percepção da visão devido à incapacidade de reconhecimento e distinção de algumas cores.

Distrofia muscular

As distrofias musculares são doenças de natureza genética (por mutações nos genes), que causam fraqueza muscular progressiva e afetam os movimentos.