O que é fenilcetonúria e como é feito o tratamento

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões, por exemplo.

Essa doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja, para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais seja pelo menos portador da mutação. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, sendo então possível estabelecer o tratamento logo cedo.

A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos e carnes, por exemplo.

Principais sintomas

Os recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, porém os sintomas surgem alguns meses depois, sendo os principais:

• Feridas na pele semelhante ao eczema;
• Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue;
• Náusea e vômito;
• Comportamento agressivo;
• Hiperatividade;
• Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
• Convulsões;
• Problemas comportamentais e sociais.

Normalmente esses sintomas são controlados por meio de uma dieta adequada e pobre em alimentos fonte de fenilalanina. Além disso, é importante que a pessoa com fenilcetonúria seja acompanhada de forma regular pelo pediatra e nutricionista desde a amamentação para que não haja complicações muito graves e o desenvolvimento da criança não seja comprometido.

Como é feito o tratamento

O tratamento da fenilcetonúria tem como principal objetivo diminuir a quantidade de fenilalanina no sangue. Por isso, o tratamento usualmente indicado é a adoção de uma dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina, como os alimentos de origem animal, por exemplo. Boa parte dos alimentos que contém fenilalanina também são ótimas fontes de ferro, assim, normalmente é indicado pelo pediatra ou pelo nutricionista a suplementação de ferro. 

É importante que a pessoa seja acompanhada por toda a vida e de forma regular para evitar complicações, como o comprometimento do sistema nervoso central, por exemplo. 

A mulher com fenilcetonúria e que deseja engravidar deve ter orientação do obstetra e do nutricionista quanto os riscos do aumento da concentração de fenilalanina no sangue. Por isso, é importante que seja avaliada pelo médico periodicamente, além de seguir uma dieta adequada para a doença e, provavelmente, fazer suplementação de alguns nutrientes para que tanto a mãe quanto a criança fiquem saudáveis. 

Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria não tem cura e, por isso, o tratamento é feito apenas com o controle na alimentação. Os danos e o comprometimento intelectual que podem acontecer com o consumo de alimentos ricos em fenilalanina é irreversível nas pessoas que não possuem a enzima ou possuem a enzima instável ou ineficiente no que diz respeito à conversão da fenilalanina em tirosina. Esses danos, porém, podem ser facilmente evitados por meio da alimentação.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo. 

As crianças que não tenham sido diagnosticadas por meio do teste do pezinho, podem ter o diagnóstico feito por meio de exames laboratoriais cujo objetivo é avaliar a quantidade de fenilalanina no sangue e, no caso de concentração muito elevada, pode ser realizado teste genético para identificar a mutação relacionada à doença.

Por meio de exames moleculares é possível identificar o efeito da mutação e, assim, determinar a gravidade da doença. Algumas mutações são capazes de reduzir ou retardar a atividade da enzima, enquanto que outras faz com que a fenilalanina não seja mais reconhecida pela enzima ou tornam a enzima muito instável, sendo difícil o desempenho normal de sua função.

Identificar o tipo de mutação e a concentração de fenilalanina no sangue é muito importante para que o médico possa verificar o grau da doença e possíveis complicações, além de auxiliar o nutricionista na construção do plano alimentar, que é sempre baseada na quantidade de fenilalanina no sangue. Quando a quantidade encontra-se baixa, o nutricionista pode recomendar o consumo de alimentos que contenham pouca quantidade de fenilalanina em sua composição e quando os valores desse aminoácido estiverem acima do ideal, alimentos isentos de fenilalanina.

É importante que a dosagem de fenilalanina no sangue seja feito de forma regular. No caso dos bebês é importante que seja feito toda semana até que o bebê complete 1 ano, enquanto que para crianças entre 2 e 6 anos o exame deve ser realizado quinzenalmente e para crianças a partir dos 7 anos, mensalmente. O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis, como danos permanentes no cérebro.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos

Apesar de estar presente em vários alimentos, a fenilalanina precisa ser convertida em tirosina, o que acontece devido a ação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase, também chamada de PAH.

Nas pessoas com fenilcetonúria, a enzima PAH é produzida de forma defeituosa devido a alterações genéticas, o que faz com que não haja a conversão de fenilalanina em tirosina e acúmulo de fenilalanina no sangue. Esse aminoácido pode também ser convertido em ácido pirúvico, tornando-se bastante tóxico para o organismo e podendo resultar em alterações neuronais.