Dia Nacional da Doença de Pompe: pacientes levam de 7 a 9 anos para receber diagnóstico

Por desconhecimento geral sobre sintomas, condição rara é subdiagnosticada e milhares de pacientes não estão em tratamento

O desconhecimento sobre os sintomas da Doença de Pompe, que são muito parecidos com os de outras enfermidades, faz com que os pacientes levem de 7 a 9 anos para obter o diagnóstico1. O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, lembrado em 28 de junho, traz luz a um tema comum quando falamos sobre condições raras: o diagnóstico tardio, capaz de impactar diretamente a qualidade de vida dos pacientes.

Estima-se que uma em cada 40 mil pessoas seja portadora da Doença de Pompe no mundo2. Degenerativa, progressiva e hereditária, a enfermidade caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidade ácida), responsável pela quebra do glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo3. O glicogênio não quebrado gradativamente se acumula nas células musculares e as danifica, levando aos principais sintomas da Doença de Pompe: a fraqueza muscular e as dificuldades para respirar3.

Também estão entre os sinais e sintomas dores crônicas e fadiga3. Ao caminhar, por exemplo, o paciente fica na ponta dos pés, apresentando desvios na coluna vertebral3. “Há dificuldade para realizar atividades simples do dia a dia, como subir escadas, levantar de uma posição sentada ou da cama e pentear o cabelo, devido à fraqueza ou perda da tonicidade muscular”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.

Tais sinais e sintomas são semelhantes aos de muitas enfermidades e, somado ao pouco conhecimento sobre o tema tanto das pessoas como da própria classe médica, há dificuldade em diagnosticar o paciente. Em todo o mundo, pacientes com doenças raras consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD)4.

“A Doença de Pompe é uma patologia rara que provoca uma fraqueza muscular progressiva, que pode manifestar-se em diferentes faixas etárias. A demora no diagnóstico, especialmente quando ela aparece na primeira fase da vida, provoca uma alta taxa de mortalidade. A disseminação de informações sobre a doença é a forma mais efetiva de reverter este quadro, seja pela conscientização dos profissionais da saúde ou através de políticas para a adoção de medidas efetivas, como – por exemplo – a inclusão da patologia no Teste do Pezinho”, afirma Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, instituição que reúne familiares, amigos e pacientes com doenças raras

A Doença de Pompe está ligada ao gene recessivo2. Para que a pessoa seja portadora e afetada, é necessário receber do pai e da mãe os dois alelos anormais do gene produtor da enzima GAA2. Ou seja, há 25% de chance de pais afetados terem um filho portador e afetado (recebedor dos dois alelos anormais); 50% de terem uma criança portadora e não afetada, (recebedor de apenas um alelo anormal); e 25% de terem um filho não portador e não afetado (não recebe nenhum dos alelos anormais)2.

Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento – na infância ou até na idade adulta1. Quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo é possível iniciar o tratamento, que ajuda a retardar seu desenvolvimento e garante melhor qualidade de vida aos pacientes. O tratamento é realizado pela Terapia de Reposição Enzimática, aprovado no Brasil, Estados Unidos e Europa.

Referências

1. van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.

2. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill; 2001; 3389-3420.

3. Alpha-Glucosidase deficiency in generalized glycogenstorage disease (Pompe’s disease). HERS HG. Biochem J. 1963 Jan; 86():11-6. 4. Engel PA, Gabal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. J Rare Dis. 2013;1(2):1-15.

Sobre a Sanofi Genzyme

A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e doenças raras do sangue.

Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).

Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.

Sobre a Sanofi

A Sanofi se dedica a apoiar as pessoas ao longo de seus desafios de saúde. Somos uma companhia biofarmacêutica global com foco em saúde humana. Prevenimos doenças por meio de nossas vacinas e proporcionamos tratamentos inovadores para combater dor e aliviar sofrimento. Nós estamos ao lado dos poucos que convivem com doenças raras e dos milhões que lidam com doenças crônicas.

Com mais de 100 mil pessoas em 100 países, a Sanofi está transformando inovação científica em soluções de cuidados com a saúde em todo o mundo.

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